선천성유전 썸네일형 리스트형 마르판증후군(마판증후군) 마판증후군(마르판 증후군)/지주지증/거미손가락증 안녕하세요 닥터제이에요. 오늘은 마르판증후군에 대해 알아봅니다. 마판증후군(마르판증후군)이란? 프랑스 의사 장 마르팡(jean marfan)이 1896년에 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환입니다. 상염색체 우성으로써 유전이 되는 선천성 질환이며. 근골격계,심혈관계, 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다. 약 1만명당 1명 꼴로 비교적 흔한 유전질환이고, 약 70%에서 가족력이 있으며, 나머지는 산발적 변이가 원인으로 알려져 있습니다. 증상 1. 근골격계 외관상으로 볼때 마르고 키가 매우 크며, 몸에 비해 팔다리가 비정상적으로 깁니다. 좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 가늘고 긴 손가락과 발가락, 척추측만증(척추가 옆으로 휘어지는 병),흉곽 기형(새가슴,오목.. 더보기 이전 1 다음
