마르판증후군(마판증후군)

마판증후군(마르판 증후군)/지주지증/거미손가락증

 

 

안녕하세요 닥터제이에요.

 

오늘은 마르판증후군에 대해 알아봅니다.

 

 

마판증후군(마르판증후군)이란?

프랑스 의사 장 마르팡(jean marfan)이 1896년에 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환입니다.    상염색체 우성으로써 유전이 되는 선천성 질환이며.    근골격계,심혈관계, 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.    약 1만명당 1명 꼴로 비교적 흔한 유전질환이고,     약 70%에서 가족력이 있으며, 나머지는 산발적 변이가 원인으로 알려져 있습니다.

증상

1. 근골격계      외관상으로 볼때 마르고 키가 매우 크며, 몸에 비해 팔다리가 비정상적으로 깁니다.      좁고 긴 얼굴, 거미처럼 매우 가늘고 긴 손가락과 발가락,      척추측만증(척추가 옆으로 휘어지는 병),흉곽 기형(새가슴,오목가슴),평발 도 흔합니다.      환자의 3/4 정도가 상반신보다 하반신이 비정상적으로 길고,      약팔을 좌우로 펼친 길이도 신장보다 깁니다.      엄지 손가락을 손바닥 쪽으로 굽히고 나머지 손가락으로 엄지 손가락을 감싸듯 주먹ㅇㄹ 쥐면      엄지 손가락 끝이 새끼 손가락 바깥으로 돌출됩니다.  2. 심혈관계      대동맥 근위부의 확장, 판막의 변성으로 인한 폐쇄 부전증이 있고,      폐쇄부전증으로 심부전 증상이 있을 수 있습니다.      대동맥 근위부 확장은 유병자의 60~80% 정도 있으며,     심해지면 대동맥 박리 합병증이 나타날 수 있고,      보통 갑자기 극심한 가슴 통증이 생기지만,      기존 환자에게는 다소 애매한 통증이 나타날 수 있으니 주의해야 합니다.    3. 눈      수정체 이탈, 이로 인해서 생기는 탈구, 시력저하와 망막 박리,녹내장

진단 및 검사

유전자 검사,심장 초음파 검사, 자기공명영상(MRI)를 통하여 합병증 여부와  유병진단을 내린다.

치료와 예방

베타 차단제를 복용  자식에게 유전 될 확률 50% 가 있음을 인지 해야 한다.  대동맥 근위부의 직경이 50mm이상인 경우 근위부를 인조혈관으로 대체하는 수술이 있다.    격렬한 운동은 피하는 것이 좋으며, 증상이 없더라도 정기적으로 검사를 받는 것이 좋으며,  저염식과 저콜레스테롤식으로 식사하여야 한다.